«Разработка методов лечения муковисцидоза, направленных накоррекцию генетического дефекта, ведется мировой медициной уже не однодесятилетие. Рад слышать, что и в России теперь эта проблема в фокусе внимания.

В последнее время медицинское сообщество рассматривает каксущественное продвижение по этому пути препараты производства компании VERTEX и их комбинации.Принцип их действия также состоит в коррекции генетического дефекта. Речь идето препаратах Ivacaftor,Lumacaftor и Tezacaftor. Они работают только против определенных видовмутаций. Врач может по анализу крови определить вид мутации, у каждой изкоторой есть код в виде букв и цифр. Наосновании этих данных принимается решение о лечении одним из этих препаратовили их комбинацией. Существуетодобренный список мутаций, против которых можно и нужно использовать названныепрепараты. Этот список периодически пополняется. Больше всего на слуху мутация delta F 508, которая является самойчастой. Она встречается у больных муковисцидозом около 50% случаев.

Появление этих препаратов стало настоящим прорывом – первым примером лечения заболевания нагенетическом уровне в истории медицины.

Суть работы препаратов по принципу коррекции генного дефектасостоит в следующем. При муковисцидозе нарушена проводимость ионов хлора инатрия, в результате чего все жидкости в организме становятся очень густыми, втом числе бронхиальный секрет. Среди большого количества нарушений в различныхсистемах организма, развиваются серьезные заболевания дыхательной системы,которые с трудом поддаются лечению. Препараты типа IVACAFTOR и TEZACAFTOR соединяются с белком такимобразом, что изменяют его форму и делают его пригодным для проведения ионовхлора и натрия в сторону слизистой. Это происходит на генном уровне, то естькаждый ген будет скорректирован. Препарат типа LUMACAFTOR корригируетструктуру поврежденного гена.

Лечение в рамках данного подхода непростое и оченьдлительное. Эффект улучшения наиболее информативного показателя внешнего дыханиядостигает 12,5%. Данных об увеличениипродолжительности жизни на сегодня нет, ведь препараты стали применяться совсемнедавно. Еще более серьезным ограничением этих препаратов является их стоимость:250 000 долларов в год и более. Эта цифра запредельна для большинствастран мира, в том числе для России.

Доктор Светлана Смирнихина из МГНЦ говорит о редакции генома. Разница между коррекцией и редакциейв том, что при коррекции изменяется только ген, который соединен с препаратом.При отмене препарата эффект коррекции исчезает. А редакция обеспечиваетисправление генетического дефекта. Это исправление воспроизводит себя вследующих поколениях клеток. То есть если успешно проведена редакция генома, тодаже при отмене воздействия исправление продолжает сохраняться. На сегодняшнийдень это все существует только в теории. Таких препаратов и процедур сегодня несуществует. Редактирование генома остается целью на будущее.

Хочется верить, что российские разработки окажутсяэффективными и доступными. Также очень надеюсь, что принцип коррекции геномабудет применен в контексте разработки методов лечения других заболеванийгенетической природы, что откроет огромные перспективы для лечения многихболезней, до сих пор считающихся неизлечимыми».